Kromosom 22 (čovjek)

Kromosom 22 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, dvadeset prvi i predzadnji po dimenzijama i broju nukleotida (najmanji kromosom u čovjeka je 21.). Prema položaju centromere pripada akrocentričnim kromosomima i svrstan je u G skupinu kromosoma. Sastoji se od 49 milijuna nukleotida što predstavlja oko 1,5 ukupne količine DNK u stanici.

Godine 1999. znanstvenici iz projekta ljudskg genoma objavili su da je kromosom 22 prvi ljudski kromosom koji je u potpunosti sekvenciran.^[1]

Potvrđeno je da kromosom 22 sadrži oko 600 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 800.

Geni kromosoma 22

Neki od važnijih gena kromosoma 22 jesu^[2]:

TBX1: T-box 1
COMT: katekol-O-metiltransferaza
NEFH: neurofilament, teški polipeptid 200 kDa
CHEK2: CHK2 checkpoint homolog
NF2: neurofibromin 2
SOX10: SRY-box 10
EP300: E1A vezujući protein p300
WNT7B
SHANK3

Bolesti vezane za kromosom 22

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 22 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 22 jesu^[3]:

amiotrofična lateralna skleroza
rak dojke
DiGeorgeov sindrom
sindrom delecije 22q11.2
sindrom distalne delecije 22q11.2
sindrom delecije 22q13 ili Phelan-McDermidov sindrom
Li-Fraumenijev sindrom
neurofibromatoza tip 2
Rubinstein-Taybijev sindrom
Waardenburgov sindrom
methemoglobinemija
shizofrenija^[4]

Literatura

↑ Mayor, Susan. 1999. First human chromosome is sequenced. BMJ. BMJ Group. svezak 319 (broj 7223): str. 1453. PMC 1117192. Pristupljeno 18. svibnja 2013.
↑ (engl.) Geni kromosoma 22 na Genetics home reference Arhivirana inačica izvorne stranice od 4. srpnja 2013. (Wayback Machine), pristupljeno 28. srpnja 2013.
↑ (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 22, pristupljeno 28. srpnja 2013.
↑ Liu H, Abecasis GR, Heath SC, Knowles A, Demars S, Chen YJ, Roos JL, Rapoport JL, Gogos JA, Karayiorgou M. Prosinac 2002. Genetic variation in the 22q11 locus and susceptibility to schizophrenia. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. svezak 99 (broj 26): str. 16859.–16864. doi:10.1073/pnas.232186099. PMC 139234. PMID 12477929CS1 održavanje: više imena: authors list (link)

[1] Mayor, Susan. 1999. First human chromosome is sequenced. BMJ. BMJ Group. svezak 319 (broj 7223): str. 1453. PMC 1117192. Pristupljeno 18. svibnja 2013.

[2] (engl.) Geni kromosoma 22 na Genetics home reference Arhivirana inačica izvorne stranice od 4. srpnja 2013. (Wayback Machine), pristupljeno 28. srpnja 2013.

[3] (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 22, pristupljeno 28. srpnja 2013.

[pmid12477929-4] Liu H, Abecasis GR, Heath SC, Knowles A, Demars S, Chen YJ, Roos JL, Rapoport JL, Gogos JA, Karayiorgou M. Prosinac 2002. Genetic variation in the 22q11 locus and susceptibility to schizophrenia. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. svezak 99 (broj 26): str. 16859.–16864. doi:10.1073/pnas.232186099. PMC 139234. PMID 12477929CS1 održavanje: više imena: authors list (link)

[1]

[2]

[3]

[4]