Kromosom 12 (čovjek)

Kromosom 12 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, dvanaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 143 milijuna nukleotida što predstavlja oko 4-4,5% od ukupne količine DNK u stanici.

Potvrđeno je da kromosom 11 sadrži preko 1000 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1300.^[1] Uključujući i gensku skupinu homeobox C.

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 500 000.

Geni kromosoma 12

Neki od važnijih gena kromosoma 12 jesu^[2]:

ACVRL1: aktivin A receptor tip II-like 1
CBX5: chromobox homolog 5
COL2A1: kolagen, tip II, alfa 1
HPD: 4-hidroksifenilpiruvat dioksigenaza
KCNA1: kalijev kanal 1 iz potporodice A na lokusu 12p13.32
KERA: keratokan
LRRK2
MMAB: gen asociran s methilmaloničnom acidurijom cblB tip
MYO1A: miozin IA
NANOG: gen homeodomene tipa NK-2
PAH: fenilalanin hidroksilaza
PPP1R12A: protein fosfataza 1, regulacijska podjedinica 12A
PTPN11: protein tirozin fosfataza,tip 11
KRAS: homolog V-Ki-ras2 onkogena

Bolesti vezane za kromosom 12

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 12 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 12 jesu^[3]:

akondrogeneza tip 2
kolagenopatija tipovi 2 i 9
cornea plana tip 2
epizodna ataksija
nasljedna hemoragijska telangiektazija
hipokondrogeneza
Kniestova displazija
Kabukijev sindrom
dijabetes odraslih koji se javlja u mladoj dobi (MODY) tip 3
methilmalonična acidemija
narkolepsija
gluhoća
gluhoća autosomna dominantna
Noonanov sindrom
Parkinsonova bolest
Pallister-Killianov sindrom (tetrasomija 12p)
fenilketonuria
spondiloepimetafizealna displazija tipa Strudwick
kongenitalna spondiloepimetafizealna displazija
spondiloperiferna displazija
Sticklerov sindrom
Sticklerov sindrom, COL2A1
mucanje^[4]
deficit trioza fosfat izomeraze
tirozinemija
Von Willebrandova bolest

Literatura

↑ (engl.) Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K, Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R. 2001. A high-resolution map of human chromosome 12. Nature. svezak 409 (broj 6822): 945.-946. PMID 11237017CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
↑ (engl.) Geni kromosoma 12 na Genetics home reference Arhivirana inačica izvorne stranice od 4. srpnja 2013. (Wayback Machine), pristupljeno 23. srpnja 2013.
↑ (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 12, pristupljeno 23. srpnja 2013.
↑ Riaz N; Steinberg S; Ahmad J; Pluzhnikov, Anna; Riazuddin, Sheikh; Cox, Nancy J.; Drayna, Dennis. Travanj 2005. Genomewide significant linkage to stuttering on chromosome 12. Am. J. Hum. Genet. 76 (4): 647–51. doi:10.1086/429226. PMC 1199301. PMID 15714404

[1] (engl.) Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K, Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R. 2001. A high-resolution map of human chromosome 12. Nature. svezak 409 (broj 6822): 945.-946. PMID 11237017CS1 održavanje: više imena: authors list (link)

[2] (engl.) Geni kromosoma 12 na Genetics home reference Arhivirana inačica izvorne stranice od 4. srpnja 2013. (Wayback Machine), pristupljeno 23. srpnja 2013.

[3] (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 12, pristupljeno 23. srpnja 2013.

[4] Riaz N; Steinberg S; Ahmad J; Pluzhnikov, Anna; Riazuddin, Sheikh; Cox, Nancy J.; Drayna, Dennis. Travanj 2005. Genomewide significant linkage to stuttering on chromosome 12. Am. J. Hum. Genet. 76 (4): 647–51. doi:10.1086/429226. PMC 1199301. PMID 15714404

[1]

[2]

[3]

[4]